Trisomie 21 : se soigner ne devrait pas être un combat!
La trisomie 21, est aujourd’hui décelable par une simple prise de sang maternel dans lequel circule de l’ADN fœtal. S’il est en quantité insuffisante pour réaliser les tests génétiques, l’on a recourt à un dépistage prénatal par amniocentèse, un prélèvement de liquide amniotique à travers la paroi de l’abdomen, ou par choriocentèse, qui consiste à prélever des petits fragments du placenta par voie abdominale ou vaginale.
Anomalie chromosomique la plus fréquente, la trisomie 21, également appelée syndrome de Down, se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique relative au nombre chromosomique a été décrite en 1959 par le professeur de génétique Jérôme Lejeune.
La prévention de la maladie passe par le diagnostic
Dans 95 % des cas, l’accident génétique conduisant à la trisomie 21 ne se produit pas lors de la fécondation mais au moment où les ovules et les spermatozoïdes se forment. Comme tout le monde, les personnes atteintes par le syndrome de Down reçoivent 23 chromosomes de chacun de leurs parents à la différence près que l’un des deux géniteurs − le plus souvent la mère − va transmettre un chromosome 21 supplémentaire. Ainsi, l’ovule ou le spermatozoïde renfermera 24 chromosomes contre 23 habituellement. C’est ce que l’on appelle la trisomie 21 libre.
Les facteurs de risques à l’origine de la maladie
Le facteur fondamental de risque de la maladie trisomie 21 est l’âge de la maman. En effet, une femme présente un risque d’autant plus accru d’avoir un enfant touché par le syndrome de Down si elle tombe enceinte tardivement. Cela s’explique par le fait que les ovules subissent, eux aussi, les assauts du vieillissement et sont, avec le temps, susceptibles d’entraîner des incidents génétiques au cours de la division chromosomique.
Alerte sur la maladie
Les patients atteints de trisomie 21 possèdent des caractéristiques physiques communes et alertantes tels que :
- des yeux bridés,
- un visage aplati,
- un pont nasal plat,
- de petites oreilles,
- des membres de petite taille,
- une hyperlaxité articulaire,
Les jeunes enfants souffrent de difficultés d’apprentissage au niveau, notamment, de leur développement moteur.
En Afrique ou au Cameroun, l’image de la trisomie 21 est celle de l’échec, de la douleur et d’un quotidien insupportable. Entre séquestration, abandon et stigmatisation, certains parents sont très vite découragés.
Leticia DE BILONG